A Displasia Cleidocraniana é uma condição esquelética considerada rara, que possui diferentes manifestações clínicas. Entretanto, o dentista é um dos profissionais mais importantes no diagnóstico dessa condição, sendo geralmente o primeiro profissional requisitado pelo paciente acometido.

Pensando nisso, preparamos esse artigo completo, com tudo que você precisa saber sobre essa condição. Confira!

O que é a Displasia Cleidocraniana?

A Displasia Cleidocraniana, também conhecida como Disostose Cleidocraniana ou Síndrome de Marie-Sainton, é uma rara condição esquelética com prevalência estimada entre 1 em 1.000.000 nascidos. Sua causa é desconhecida e pode ocorrer devido a mutações no DNA ou herança genética, sem prevalência específica por sexo.

A DCC é caracterizada por um padrão autossômico dominante, resultante de uma mutação no gene RUNX2 localizado no cromossomo 6p21. Esse gene é crucial para a diferenciação dos osteoblastos durante a ossificação intramembranosa e para a maturação dos condrócitos na ossificação endocondral.

A condição afeta principalmente os ossos que passam por ossificação intramembranosa, resultando em retardo na ossificação craniana, hipoplasia (ou até aplasia) unilateral ou bilateral da clavícula. 

Dessa maneira, pacientes com Displasia Cleidocraniana frequentemente apresentam baixa estatura, pescoço largo, hipertelorismo ocular e braquicefalia com abaulamento frontal e parietal.

Entre os achados odontológicos comuns estão a hipoplasia da maxila, atraso na erupção dos dentes, presença de dentes supranumerários, retenção de dentes decíduos, fissura submucosa no palato e má oclusão.

Quem pode ter displasia cleidocraniana?

A displasia cleidocraniana é mais frequente em crianças cujos pais possuem a condição. No entanto, por ser uma alteração genética, também pode ocorrer de forma espontânea, representando de 20% a 40% dos casos.

Além disso, essa displasia não tem predileção por sexo, afetando igualmente homens e mulheres.

Sintomas da Displasia Cleidocraniana:

Os sintomas e características da Displasia Cleidocraniana variam bastante entre os indivíduos, mas as mais frequentes incluem:

• Atraso no fechamento das fontanelas em bebês; 
• Queixo e testa proeminentes; 
• Nariz excessivamente largo; 
• Palato mais alto que o normal; 
• Clavículas mais curtas ou ausentes; 
• Ombros estreitos e muito flexíveis; 
• Baixa estatura; 
• Desenvolvimento dentário atrasado; 
• Número elevado de dentes.

Além disso, a displasia pode afetar a coluna vertebral, levando a problemas como escoliose e baixa estatura. Alterações nos ossos faciais também podem impactar os seios nasais, resultando em crises de sinusite mais frequentes na criança com Displasia Cleidocraniana.

Causas

A Displasia Cleidocraniana é uma condição genética que afeta o gene CBFA1, responsável por regular a diferenciação dos osteoblastos, as células formadoras de osso. Portanto, quando há uma mutação nesse gene, ocorre uma desregulação na formação do tecido ósseo, resultando nas características típicas da doença.

Embora a Displasia Cleidocraniana seja mais frequente em crianças cujos pais têm a condição, ela também pode aparecer em indivíduos cujos pais não apresentam histórico familiar da malformação, devido a uma mutação genética espontânea. Apesar disso, a Displasia Cleidocraniana é extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 1 milhão de nascimentos em todo o mundo.

Impactos displasia cleidocraniana na saúde dentária

A anomalia dentária é uma das principais características observadas em portadores de Displasia Cleidocraniana, afetando quase 100% dos casos. Os sintomas comuns incluem:

• Atraso na queda dos dentes de leite;
• Formação de vários dentes permanentes adicionais;
• Atraso na erupção dos dentes permanentes.

Embora se pense que a Displasia Cleidocraniana causa perda de dentes, o problema é, na verdade, oposto. Esses pacientes costumam ter poucos dentes visíveis na boca devido ao excesso de dentes permanentes, que são frequentemente impactados e só podem ser vistos em exames radiográficos.

Quando os dentes de leite caem, os dentes permanentes em excesso podem demorar a erupcionar ou não aparecer, criando a falsa impressão de falta de dentes.

Além disso, problemas dentários e bucais comuns incluem raízes ou coroas dentárias anormais e um palato muito arqueado ou com fenda palatina. 

Dessa forma, esses problemas podem resultar em dificuldades na oclusão, ou seja, no alinhamento dos dentes superiores e inferiores quando a boca está fechada.

Tratamento para displasia cleidocraniana

Em muitos casos, não é necessário realizar tratamento para corrigir as alterações causadas pela displasia cleidocraniana, uma vez que essas alterações não costumam afetar o desenvolvimento da criança nem a qualidade de vida.

Entretanto, em situações de malformação mais severa, pode-se recomendar diferentes tipos de tratamento, conforme a natureza da alteração a ser tratada:

Alterações na fala

Devido às modificações na estrutura facial e dentária, algumas crianças com displasia cleidocraniana podem enfrentar dificuldades na fala. Nesses casos, é necessário o encaminhamento do paciente para um fonoaudiólogo, recomendando-se sessões de terapia da fala para auxiliar na melhoria da comunicação.

Sinusites frequentes

Como a sinusite é relativamente comum em pessoas com essa condição, deve-se encaminhar o paciente ao médico sobre os primeiros sinais de alerta, como irritação, febre leve ou coriza. Dessa forma, identificar esses sinais ajuda precocemente a iniciar o tratamento adequado rapidamente, facilitando a recuperação.

Ossos enfraquecidos

Se a displasia cleidocraniana levar ao enfraquecimento dos ossos, pode ser necessário a suplementação com cálcio e vitamina D para fortalecer o tecido ósseo e melhorar a saúde geral dos ossos.

Problemas dentários

Quando surgem problemas e alterações dentárias, o objetivo é melhorar a estética da boca para que a criança possa desenvolver-se com mais autoconfiança e tenha maior facilidade para mastigar os alimentos. 

Portanto, é essencial encaminhar a criança para um odontopediatra ou ortodontista para avaliar a necessidade de usar aparelhos ou, eventualmente, realizar cirurgia.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico de Displasia Cleidocraniana é geralmente feito pelo pediatra ou dentista com base na observação das características da condição. Para confirmar as alterações ósseas, exames de imagem como raio-x podem ser necessários, avaliando o crânio ou o tórax, por exemplo.

Além disso, pode ser solicitado um exame genético para identificar a mutação no gene CBFA1, responsável pela doença.

A Displasia Cleidocraniana é uma condição extremamente rara, mas que realmente ocorre. Por isso, é crucial entender mais sobre essa doença!

Para assegurar a saúde dos pacientes desde os primeiros meses e ao longo de seu desenvolvimento, é essencial realizar um atendimento multidisciplinar com pediatras, ortopedistas e dentistas. Dessa maneira, essas especialidades, em conjunto, são capazes de avaliar e diagnosticar a doença e fornecer o melhor tratamento para a condição.